Screening Cromosomopatie

Lo screening delle cromosomopatie, dopo accurato counseling, viene praticato con esami ecografici e/o biochimici quali Duo Test o NIPT con diversi livelli di accuratezza.

Il DNA del feto passa normalmente nel sangue materno durante la gravidanza e, tra la 10° e la 13° settimana di gravidanza, è possibile ottenere questo DNA da un prelievo di sangue materno. I test sul DNA del feto ottenuto con questa metodica hanno un’accuratezza molto elevata. Tuttavia, se risultano positivi vanno confermati con un test invasivo (prelievo dei villi coriali o amniocentesi).

Gli esami di screening prenatale del primo trimestre sono stati concepiti proprio al fine di selezionare, nella popolazione generale delle donne in gravidanza, questo gruppo ad alto rischio a cui proporre gli esami diagnostici invasivi. Gli esami di screening prenatale per la Sindrome di Down e per le trisomie più rare (quali la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau, ovvero trisomia 18 e trisomia 13) si basano sulla ricerca, in un dato intervallo di settimane di gravidanza, dei seguenti parametri detti “marcatori”:

· Marcatori ecografici, cioè strutture anatomiche dell’embrione o del feto che presentano caratteristiche particolari in presenza della Sindrome di Down o di altre cromosomopatie, per esempio la traslucenza nucale o NT, dall’inglese “Nuchal Translucency”, e alcuni parametri Doppler velocimetrici;

· Marcatori biochimici, cioè sostanze prodotte dall’embrione, dal feto o dalla placenta, che possono essere misurate nel sangue materno e che, se è in corso una gravidanza con feto affetto da anomalia cromosomica, hanno livelli differenti da quelli che si trovano nelle gravidanze con feto normale.